Document
Диагноз СМА: почему он звучит всё чаще и существовала ли эта болезнь раньше

СМА расшифровывается как спинальная мышечная атрофия. Это заболевание достаточно редкое, но сегодня всё чаще звучат призывы на сбор денег для заболевших малышей, ведь лекарство стоит 2,3 миллиона долларов. Поговорили с медицинским экспертом Святославом Линниковым о том, что это за болезнь, правда ли, что раньше её не существовало и почему лечение настолько дорогое.


Синдром спинальной мышечной атрофии – это заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. Наиболее неблагоприятная форма СМА – младенческая. В этом случае дети просто не доживают до двух лет – в какой-то момент они начинают испытывать недостаток моторного развития, появляются трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, они не могут самостоятельно держать голову, а в дальнейшем и сидеть.
 

Синдром спинальной мышечной атрофии – это одно из орфанных заболеваний. То есть из тех, что настолько редкие, что не для каждого из них существуют методы лечения. По словам Святослава, основная проблема заключается в том, что для большинства учёных и разработчиков скорее всего интересен поиск возможностей для лечения орфанных заболеваний. Но очень сложно найти финансирование. И тяжёлая правда в жизни состоит в том, что, когда по одну сторону есть сотни миллионов смертей от онкологии, по другую – два миллиона от редких заболеваний, а ученым предложено условные два миллиарда долларов на разработку, они выбирают те заболевания, которые более «популярны» в мире. Но, если всё же учёные и врачи находят способы помочь, то сам процесс выздоровления выходит невероятно дорогим. Именно так произошло и со СМА – уже существует нужное лекарство, но его цена впечатляет: на сегодняшний день она составляет 2,3 миллиона долларов или 65 миллионов гривен. 
 

С этим заболеванием повезло – по каким-то причинам всё же решили заняться его изучением и разработкой лекарственного препарата. И в декабре 2016 в США был одобрен первый специализированный препарат для лечения СМА любого типа. Снова-таки из редкости этого заболевания цена на препарат заоблачная – это по сути самое дорогое лекарство в мире. На сегодняшний день как минимум терапия уже есть.

Наиболее опасен первый тип СМА, который проявляется ещё в младенческом возрасте: около половины таких пациентов не доживают и до двух лет. Это наиболее распространённая генетическая причина детской смертности. Святослав говорит о том, что в Украине деток с таким редким генетическим заболеванием может быть двое-трое. А во всём мире – несколько тысяч. Но на сегодняшний день СМА научились лечить, и это уже настоящая генная инженерия, которая ещё несколько лет назад казалась чем-то фантастическим. И в данной ситуации спасти ребёнка может одна-единственная капельница:
 

В этот момент ребёнок получает нужный ген, который встраивается в его генотип, и заменяет дефектные гены, из-за которых не вырабатываются нужные организму вещества и погибают нервные клетки. Собственно, именно поэтому дети с синдромом СМА живут до двух лет – за это время погибают все нервные клетки, которые управляют руками, ногами, дыхательной мускулатурой, и тогда просто останавливается дыхание. А разработанное лекарство по сути меняет генотип ребёнка. То есть благодаря современным технологиям такая тяжёлая и смертельная болезнь лечится фактически одной капельницей.

Согласно статистике, каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА и в среднем в мире, в зависимости от стран, один из 6000-10000 детей рождается со с синдромом спинальной мышечной атрофии. 
 

В связи с тем, что заболевание начали лечить, а до этого и диагностировать, появились многочисленные высказывания о том, что «из-за современных технологий» и стало больше количества заболевших, мол, раньше такого не было. Но на самом деле считается, что спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Гвидо Верднигом в 1891 году. Совместно с Иоганном Хофманом они доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. Вот только найти результативное лечение было невозможно до последнего времени. И найти причину его появления тоже пока не получается.
 

Скорее всего это заболевание с нами тысячи и сотни тысяч лет. Просто раньше это было чем-то из разряда Бог дал, Бог взял – ну вот не выжил. А ведь существует и такое понятие как синдром внезапной смерти у младенцев, когда ребёнок просто перестаёт дышать. И до сих пор не существует единой концепции, почему так происходит. Возможно, одной из причин является как раз СМА. Дело в том, что раньше это заболевание не могли выявить, а когда научились диагностировать и стали озвучивать, начало казаться, что это что-то новое.

Если говорить о ценовой политике, то, конечно, по всем меркам 2,3 миллиона долларов за одну капельницу это очень дорого. Но Святослав говорит о том, что если разобраться, то цена выходит и заоблачной, и обоснованной одновременно. Ведь много лет учёные искали возможность создать это лекарство, тестировали и проводили различные опыты, потом разработка отправляется на завод, но выпуск лекарства фактически единичный – в год может понадобиться 300-400 таких препаратов. То есть это своеобразный эксклюзив, производство которого всегда значительно дороже. Плюс не все деньги идут исключительно на сам препарат и его доставку в Украину, ведь в нашей стране его в принципе не существует. Значительная часть денег будет вложена в дальнейшие исследования – с целью сделать это лекарство доступнее, дешевле. Это в некотором роде и вклад в будущее.
 

Сегодня в Одессе с диагнозом спинальная мышечная атрофия живёт как минимум один маленький мальчик – Дима Свичинский. Ему всего три месяца, и спасти его может вот это самое дорогое в мире лекарство, причём получить он его должен до того, как ему исполнится полгода. На 8 марта родители – Виталий и Мария Свичинские – собрали 7 908 450 гривенгривен или 12,2% всей суммы. На своих страницах в фейсбуке они активно рассказывают о том, как чувствует себя ребёнок, что уже сделано и как продвигается сбор средств. Помочь Диме можно разными способами – просто перечислить удобную сумму денег на карту родителей, поучаствовать в благотворительном аукционе или хотя бы сделав репост.