3938
Синдром спинальной мышечной атрофии – это заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. Наиболее неблагоприятная форма СМА – младенческая. В этом случае дети просто не доживают до двух лет – в какой-то момент они начинают испытывать недостаток моторного развития, появляются трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, они не могут самостоятельно держать голову, а в дальнейшем и сидеть.
Синдром спинальной мышечной атрофии – это одно из орфанных заболеваний. То есть из тех, что настолько редкие, что не для каждого из них существуют методы лечения. По словам Святослава, основная проблема заключается в том, что для большинства учёных и разработчиков скорее всего интересен поиск возможностей для лечения орфанных заболеваний. Но очень сложно найти финансирование. И тяжёлая правда в жизни состоит в том, что, когда по одну сторону есть сотни миллионов смертей от онкологии, по другую – два миллиона от редких заболеваний, а ученым предложено условные два миллиарда долларов на разработку, они выбирают те заболевания, которые более «популярны» в мире. Но, если всё же учёные и врачи находят способы помочь, то сам процесс выздоровления выходит невероятно дорогим. Именно так произошло и со СМА – уже существует нужное лекарство, но его цена впечатляет: на сегодняшний день она составляет 2,3 миллиона долларов или 65 миллионов гривен.
С этим заболеванием повезло – по каким-то причинам всё же решили заняться его изучением и разработкой лекарственного препарата. И в декабре 2016 в США был одобрен первый специализированный препарат для лечения СМА любого типа. Снова-таки из редкости этого заболевания цена на препарат заоблачная – это по сути самое дорогое лекарство в мире. На сегодняшний день как минимум терапия уже есть.
Наиболее опасен первый тип СМА, который проявляется ещё в младенческом возрасте: около половины таких пациентов не доживают и до двух лет. Это наиболее распространённая генетическая причина детской смертности. Святослав говорит о том, что в Украине деток с таким редким генетическим заболеванием может быть двое-трое. А во всём мире – несколько тысяч. Но на сегодняшний день СМА научились лечить, и это уже настоящая генная инженерия, которая ещё несколько лет назад казалась чем-то фантастическим. И в данной ситуации спасти ребёнка может одна-единственная капельница:
В этот момент ребёнок получает нужный ген, который встраивается в его генотип, и заменяет дефектные гены, из-за которых не вырабатываются нужные организму вещества и погибают нервные клетки. Собственно, именно поэтому дети с синдромом СМА живут до двух лет – за это время погибают все нервные клетки, которые управляют руками, ногами, дыхательной мускулатурой, и тогда просто останавливается дыхание. А разработанное лекарство по сути меняет генотип ребёнка. То есть благодаря современным технологиям такая тяжёлая и смертельная болезнь лечится фактически одной капельницей.
Согласно статистике, каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА и в среднем в мире, в зависимости от стран, один из 6000-10000 детей рождается со с синдромом спинальной мышечной атрофии.
В связи с тем, что заболевание начали лечить, а до этого и диагностировать, появились многочисленные высказывания о том, что «из-за современных технологий» и стало больше количества заболевших, мол, раньше такого не было. Но на самом деле считается, что спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Гвидо Верднигом в 1891 году. Совместно с Иоганном Хофманом они доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. Вот только найти результативное лечение было невозможно до последнего времени. И найти причину его появления тоже пока не получается.
Скорее всего это заболевание с нами тысячи и сотни тысяч лет. Просто раньше это было чем-то из разряда Бог дал, Бог взял – ну вот не выжил. А ведь существует и такое понятие как синдром внезапной смерти у младенцев, когда ребёнок просто перестаёт дышать. И до сих пор не существует единой концепции, почему так происходит. Возможно, одной из причин является как раз СМА. Дело в том, что раньше это заболевание не могли выявить, а когда научились диагностировать и стали озвучивать, начало казаться, что это что-то новое.
Если говорить о ценовой политике, то, конечно, по всем меркам 2,3 миллиона долларов за одну капельницу это очень дорого. Но Святослав говорит о том, что если разобраться, то цена выходит и заоблачной, и обоснованной одновременно. Ведь много лет учёные искали возможность создать это лекарство, тестировали и проводили различные опыты, потом разработка отправляется на завод, но выпуск лекарства фактически единичный – в год может понадобиться 300-400 таких препаратов. То есть это своеобразный эксклюзив, производство которого всегда значительно дороже. Плюс не все деньги идут исключительно на сам препарат и его доставку в Украину, ведь в нашей стране его в принципе не существует. Значительная часть денег будет вложена в дальнейшие исследования – с целью сделать это лекарство доступнее, дешевле. Это в некотором роде и вклад в будущее.
Сегодня в Одессе с диагнозом спинальная мышечная атрофия живёт как минимум один маленький мальчик – Дима Свичинский. Ему всего три месяца, и спасти его может вот это самое дорогое в мире лекарство, причём получить он его должен до того, как ему исполнится полгода. На 8 марта родители – Виталий и Мария Свичинские – собрали 7 908 450 гривенгривен или 12,2% всей суммы. На своих страницах в фейсбуке они активно рассказывают о том, как чувствует себя ребёнок, что уже сделано и как продвигается сбор средств. Помочь Диме можно разными способами – просто перечислить удобную сумму денег на карту родителей, поучаствовать в благотворительном аукционе или хотя бы сделав репост.
